أكبر أطلس للطفرات الجينية البشرية جاهز: هذا هو الغرض منه

يمكن أن يساعد في فهم أسس العديد من الأمراض والشيخوخة نفسها ، وفقًا للعلماء

قامت مجموعة من الباحثين من جامعة أوريغون للصحة والعلوم (أوهسو) بإنشاء أكبر أطلس للطفرات الجينية في الأنسجة البشرية السليمة. يسلط المؤلفون الضوء على أن الدليل الذي يضم مئات المتبرعين هو الأكثر شمولاً الذي تم إنشاؤه على الإطلاق ويمكن أن يؤدي إلى تشخيص وعلاج أفضل للأمراض المرتبطة بـ “الحظ السيئ” أو “العادات السيئة”. يتم نشر نتائج العمل في علوم.

الآفاق المستقبلية

هذا الأطلس هو الأكبر على الإطلاق ، من حيث العدد المجمع للأنسجة وعدد المتبرعين الذين تم أخذ عينات منهم ، وهو يشير إلى الطريق نحو فهم الأساس الجيني للأمراض المرتبطة بالسرطان والحالات التي لا حصر لها المتعلقة بالخلل الخلوي ، بما في ذلك الشيخوخة. يقول الخبراء إنه يمكن أن يكون مفيدًا لعكس الطفرات الجينية المسببة للأمراض. وبالحديث عن التغيرات الجينية التي تكمن وراء المرض ، “هناك الآن مجموعة متنوعة من التقنيات التي تسمح لنا بإجراء تغييرات على الجينوم ،” يلاحظ المؤلف الكبير دون كونراد ، الأستاذ المشارك في كلية الطب في أوهسو. “قد يكون من الممكن تغيير تلك الطفرات التي حصلنا عليها من خلال سوء الحظ أو العادات السيئة وإعادتها إلى ما كانت عليه من قبل.”

التعبير الوراثي عن الأنسجة

أنشأ الباحثون الأطلس باستخدام 54 نوعًا من الأنسجة والخلايا ، تم تصنيفها جميعًا بعد وفاة 948 شخصًا تبرعوا بأجسادهم للعلوم لبرنامج المعاهد الوطنية للصحة (NIH). يلاحظ الخبراء أن كل شخص يبدأ كخلية واحدة في لحظة الحمل ، تحمل مخططًا للحمض النووي داخل نواة تلك الخلية الأولى المخصبة. باستخدام تعليمات الحمض النووي الأصلية هذه ، تنقسم الخلية وتتكاثر في مجموعات كبيرة من الخلايا التي تشكل أنسجة متميزة تؤدي وظائف فريدة في الجسم. في أي وقت ، يتكون الشخص من حوالي 30 تريليون خلية ، وعلى مدار حياته ينتج هذا الشخص نفسه المليارات من الخلايا.

“الفسيفساء الجسدية”

بمرور الوقت ، تتلف خلية واحدة بشكل متكرر. في بعض الحالات ، يصلح نفسه آلاف المرات في اليوم. ويوضح كونراد: “بين الحين والآخر يرتكب خطأ أثناء إصلاح الحمض النووي ، أو يتم فقد شيء ما وينتشر هذا التغيير”. “يمنحنا عملنا نافذة على مدى حدوث هذه التغييرات في الأعضاء والأنسجة المختلفة وخلال فترات مختلفة من حياتنا.” يُعرف هذا الموقف باسم “الفسيفساء الجسدية” ، وهو ناتج عن تحور الخلايا من مخطط الحمض النووي الأصلي. حتى الآن ، تم إجراء الأبحاث الجينية التي تبحث في الطفرات التي تحدث بعد اللاقحة ، أو بعد الإخصاب ، بشكل عام في خزعات الأنسجة السرطانية مثل الأورام الميلانينية الجلدية وسرطان الرئة ، أو في الأنسجة التي يسهل الوصول إليها مثل الدم.

على مدار الحياة

من ناحية أخرى ، يفتح الأطلس الجديد مجالًا للتحقيق في الطفرات التي تحدث طوال الحياة. تقول المؤلفة الرئيسية نيكول روكويلر ، وهي الآن أستاذة مساعدة في معهد برود في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد: “الانتقال من خلية واحدة إلى طفل هو عملية غير عادية”. “عندما تضيف طبقات من الطفرات التي تحدث في مثل هذا الجزء المهم من حياتنا ، فمن المدهش أن نتمكن من الخروج منها جيدًا في نهاية فترة الحمل ،” يتأمل. لإنشاء الأطلس الجديد ، تمكن الباحثون من تتبع مكان حدوث الطفرات عن طريق رسم خرائط لها على “شجرة نمو” ، وفهرستها عبر الأنسجة وعبر عدة أشخاص. وجد الخبراء أن العديد من الطفرات نشأت بشكل منهجي ويمكن التنبؤ بها إلى حد ما مع تقدم العمر ، على الرغم من أن حوالي 10 ٪ من الطفرات ظهرت نتيجة لشيء جوهري للفرد ، سواء كان ذلك من الجينات أو البيئة. ملاحظة أخرى هي أن معظم الطفرات التي يمكن اكتشافها حدثت في وقت لاحق من الحياة ، على الرغم من أن العديد منها حدث قبل الولادة. ومرة أخرى: “بعض الأنسجة ، مثل المريء والكبد ، تحصل على العديد من الطفرات في حين أن البعض الآخر مثل الدماغ يكتسب عددًا أقل من ذلك” ، كتب روكويلر في منشور على موقع مختبر كونراد يصف البحث. وهذا أمر منطقي لأن المريء والكبد يتعرضان للعديد من السموم البيئية. هنا يجب على الخلايا توصيل الرسالة في بيئة صاخبة. حتى العدد القليل من الطفرات في الدماغ أمر منطقي لأن الدماغ يتكون في الغالب من خلايا لا تتكاثر “.