اكتشف سبب وعلاج النوع الشائع من ارتفاع ضغط الدم

حدد الأطباء في جامعة كوين ماري بلندن ومستشفى بارتس متغيرًا جينيًا يسبب نوعًا شائعًا من ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) وطريقة لعلاجه ، وفقًا لبحث جديد نُشر في المجلة. علم الوراثة الطبيعي عروض.

السبب هو عقيدة صغيرة حميدة ، تظهر لدى واحد من كل عشرين شخصًا يعانون من ارتفاع ضغط الدم. تنتج العقدة هرمونًا ، وهو الألدوستيرون ، الذي يتحكم في كمية الملح في الجسم. الاكتشاف الجديد عبارة عن متغير جيني في بعض هذه العقيدات مما يؤدي إلى إنتاج مفرط للهرمون واسع ، ولكن متقطع.

يسبب المتغير الجيني الذي تم اكتشافه اليوم العديد من المشاكل التي تجعل من الصعب على الأطباء تشخيص بعض مرضى ارتفاع ضغط الدم. أولاً ، يؤثر المتغير على بروتين يسمى CADM1 ويمنع الخلايا في الجسم من التحدث مع بعضها البعض والقول إن الوقت قد حان للتوقف عن صنع الألدوستيرون. يعد الإطلاق المتقلب للألدوستيرون على مدار اليوم مشكلة للأطباء ، مما يؤدي في ذروته إلى زيادة الملح وارتفاع ضغط الدم. يفسر هذا التقلب سبب عدم قدرة المرضى الذين يعانون من المتغير الجيني على التشخيص ما لم يجروا اختبارات الدم في أوقات مختلفة من اليوم.

اكتشف الباحثون أيضًا أن هذا النوع من ارتفاع ضغط الدم يمكن علاجه عن طريق استئصال الغدة الكظرية من جانب واحد – إزالة إحدى الغدتين الكظريتين. بعد الإزالة ، اختفى ارتفاع ضغط الدم الحاد في السابق على الرغم من العلاج بالعقاقير المتعددة ، دون الحاجة إلى علاج خلال العديد من السنوات اللاحقة من المراقبة.

يتم تحديد أقل من 1٪ من المصابين بارتفاع ضغط الدم الناجم عن الألدوستيرون لأن الألدوستيرون لا يُقاس بشكل روتيني كسبب محتمل. ويوصي الباحثون بأن يتم قياس الألدوستيرون من خلال اختبار بول لمدة 24 ساعة بدلاً من قياسات الدم لمرة واحدة ، والتي ستكتشف المزيد من الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم ولكن لا يتم تشخيصهم.

تم اكتشاف المريض الأولي في هذه الدراسة عندما لاحظ الأطباء تذبذبًا في مستويات الهرمونات لديه أثناء مشاركته في تجربة سريرية لعلاجات ارتفاع ضغط الدم الصعب.

في معظم المصابين بارتفاع ضغط الدم ، يكون السبب غير معروف ، وتتطلب الحالة علاجًا مدى الحياة عن طريق الأدوية. اكتشفت الأبحاث السابقة التي أجرتها مجموعة كوين ماري أن 5-10٪ من المصابين بارتفاع ضغط الدم يكون السبب طفرة جينية في الغدد الكظرية ، مما يؤدي إلى إنتاج كميات زائدة من الألدوستيرون. يتسبب الألدوستيرون في احتباس الملح في الجسم ، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم. المرضى الذين يعانون من مستويات الألدوستيرون المفرطة في الدم يقاومون العلاج بالأدوية الشائعة الاستخدام لارتفاع ضغط الدم ، ويزيدون من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.

قال البروفيسور موريس براون ، المؤلف الرئيسي المشارك للدراسة وأستاذ الغدد الصماء ارتفاع ضغط الدم في جامعة كوين ماري بلندن:

“في الذكرى 900 لمستشفى بارتس ، توضح هذه القصة الفوائد من الدائرة الفاضلة للعلوم والطب. يوافق معظم المرضى على إجراء التحليلات الجزيئية غير الروتينية لعيناتهم الجراحية ، والتي من خلالها نكتشف كيف تسبب ارتفاع ضغط الدم لديهم ، وكيفية علاجه في المرضى في المستقبل. نظرًا لأن عقيدات الألدوستيرون في هذه الدراسة كانت صغيرة جدًا ، فإننا نتحرى الآن ما إذا كان الكي اللحظي للعقدة هو بديل للإزالة الجراحية للغدة الكظرية بأكملها. “